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Enfermedad mental

Esquizofrenia

La esquizofrenia es una enfermedad grave que afecta a la manera en la que la persona percibe la realidad, piensa, siente y se comporta. Es, posiblemente, el trastorno más grave e incapacitante en el ámbito de la psiquiatría¹. La esquizofrenia afecta a múltiples facetas, siendo las más importantes el deterioro progresivo y marcado de la funcionalidad y las habilidades sociales y personales de los pacientes. Su curso es crónico y cada ‘brote’  ̶ episodio en el que los síntomas de la enfermedad están presentes ̶  aumenta el deterioro cognitivo e intelectual de manera irreversible¹. Estos síntomas se clasifican en grandes grupos en función de su naturaleza: positivos (aquellos en los que la percepción de la realidad está alterada o distorsionada), negativos (aquellos que afectan a la conducta y las emociones y su expresión) y cognitivos (aquellos que dificultan el proceso de pensamiento, comunicación, gestión de la información y su procesamiento). Su origen y las causas que favorecen su aparición y desarrollo son desconocidas y abarcan desde factores genéticos, alteraciones durante el proceso de neurodesarrollo, factores ambientales y anomalías o desequilibrios en la función de ciertos neurotransmisores. La incidencia en la población general es de aproximadamente el 1%, iniciándose comúnmente en los últimos años de la adolescencia o en la adultez temprana².

Trastorno bipolar

El trastorno bipolar es una enfermedad que afecta a los mecanismos que regulan el estado de ánimo. Provoca oscilaciones, más o menos marcadas, entre episodios de ánimo exaltado y ánimo depresivo. Los episodios se clasifican en función de las características, duración y gravedad de los síntomas que el paciente experimenta durante los mismos. Así, el exceso de actividad y el aumento del estado de ánimo, la sensación de euforia y el bienestar exagerado respecto a lo habitual forman parte de un episodio de manía. En contraste, los momentos en los que la tristeza, desesperanza, disminución de la energía y ánimo depresivo predominan, marcan los episodios de depresión en la enfermedad. El ánimo suele permanecer estable entre dos episodios de la enfermedad. El curso de la enfermedad es crónico, episódico y recurrente y puede causar deterioro laboral y social, impactando en la vida personal de los pacientes. La incidencia en la población general es aproximadamente del 2-4%^3,4, iniciándose comúnmente en los últimos años de la adolescencia o la adultez temprana. Las causas de este trastorno no se conocen completamente y entre los factores decisivos para su aparición y desarrollo, se encuentran los de origen genético y anomalías o disfunciones de ciertas estructuras cerebrales involucradas en el control del estado de ánimo.  

Poliquistosis renal

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva caracterizada fundamentalmente por el desarrollo y progresivo crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en ambos riñones y otros órganos. Los quistes en los riñones pueden deteriorar la funcionalidad de estos hasta el punto de que el paciente requiera terapia renal sustitutiva (diálisis o transplante renal.)⁵ La enfermedad renal crónica (ERC) se asocia a una disminución irreversible y generalmente progresiva de la función renal y, en consecuencia, de la tasa de filtrado glomerular. En función de la tasa de filtrado glomerular, la ERC se subdivide en cinco categorías, siendo la última la enfermedad renal terminal, que es la que precisa diálisis o trasplante^6,7. Los riñones realizan muchas funciones vitales. Su función principal es filtrar los productos de desecho de la sangre pero también realizan importantes funciones homeostáticas, como regular la tonicidad de los fluidos corporales, el volumen del líquido extracelular y el equilibrio ácido base, además de regular la excreción de potasio y mantener el nivel de calcio en suero. También los riñones regulan la tensión arterial, el metabolismo de los minerales óseos y la producción de glóbulos rojos. Debido a la evolución de la PQRAD y la progresiva destrucción del tejido renal sano, las funciones renales se van deteriorando, con lo que la PQRAD se asocia con la alteración de las muchas funciones que realiza el riñón, así como anemia, enfermedad ósea, acidosis metabólica, concentración alterada de electrolitos y sobrecarga de volumen. Es por ello que la PQRAD debe considerarse no sólo como una enfermedad renal sino como una enfermedad multisistémica con afectación clínicamente importante del sistema cardiovascular, del tracto gastrointestinal y del sistema genitourinario y con manifestaciones renales y extrarrenales^8,9. Si bien la PQRAD ya se encuentra presente en el momento del nacimiento, permanece en la inmensa mayoría de los casos en fase latente-asintomática durante la infancia, la adolescencia y la juventud. De hecho, su diagnóstico se establece, por lo general, en la tercera o cuarta década de la vida, época en la que la enfermedad ya ha progresado lo suficiente como para que aparezcan los síntomas^10,11. References ¹Miller BJ, Bodenheimer C, Crittenden K. Second-generation antipsychotic discontinuation in first episode psychosis: an updated review. Clin Psychopharmacol Neurosci 2011 Aug;9(2):45-53  ²Owen MJ, Sawa A, Mortensen PB. Schizophrenia. Lancet 2016;388:86–97 ³McIntyre RS, Konarski JZ. Bipolar disorder: a national health concern. CNS Spectr 2004; 9 (11Suppl. 12): 6-15 ⁴Kupfer DJ. The increasing medical burden in bipolar disorder. JAMA 2005; 293: 2528-30 ⁵Patch C, Charlton J, Roderick PJ, Gulliford MC. Use of antihypertensive medications and mortality of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a population-based study. Am J Kidney Dis, 2011; 57 (6): 856-862. ⁶Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) CKD Work Group. KDIGO 2012 clinical practice guideline for the evaluation and management of chronic kidney disease. Kidney Int Suppl. 2013; 3(1): 1-150.